V301 Embryonale Letaliteit PNKP

Bij landrasvarkens is bekend dat verschillende mutaties leiden tot embryonale dodelijkheid of spontane abortus. Eén van deze mutaties komt voor in het PNKP-gen (polynucleotide kinase 3′-fosfatase), dat betrokken is bij cellulaire huishoudelijke functies die essentieel zijn voor de embryonale ontwikkeling. Meer specifiek codeert het voor een enzym dat een cruciale rol speelt bij het repareren van beschadigd DNA en RNA.

De autosomaal recessieve mutatie met functieverlies in het gen PNKP (aka LA3) zou embryonale letaliteit of abortus veroorzaken bij Landrasvarkens. Deze mutatie leidt tot een vermindering van het aantal levendgeboren nakomelingen als er twee dragers als ouderdieren worden gebruikt.