Rasspecifiek
Rasspecifieke mutaties die beschreven en gevalideerd zijn in een ras kunnen ook voorkomen in andere rassen, vaak zonder publicatie in wetenschappelijk artikelen. Laboratoria die de testen uitvoeren, bepalen het voorkomen van deze mutaties in andere rassen. Het beoordelen van de betrouwbaarheid van een specifieke test voor een bepaald ras kan daardoor lastig zijn omdat er nog geen wetenschappelijk bewijs is. Dit algemene principe geldt voor alle erfelijke aandoeningen. Daarnaast is de overerving van een aandoening een biologisch proces, waardoor uitzonderingen mogelijk zijn. De productpagina’s van onze testen bevatten testspecifieke informatie, zoals rasrelevantie, overervering en de bijbehorende referenties.
Onze testresultaten geven geen fokadvies
Onze DNA-testen bieden inzicht in de genetische samenstelling van uw dier. Wij doen ons best om in overleg met fokkers, stamboeken en rasverenigingen de juiste testen aan te bieden voor uw ras. Voor fokadvies kunt u contact opnemen met uw internationale of nationale rasvereniging of dierenarts.
Er is geen waterdicht verband tussen testresultaten en ziekteverschijnselen
Hoewel onze testen gebaseerd zijn op wetenschappelijke publicaties die ziekteverschijnselen en de achtergrond van DNA-testen beschrijven, kunnen ze geen garantie bieden voor het voorkomen van symptomen door andere genetische mutaties. Daarnaast leiden niet alle ziekten tot symptomen. Raadpleeg uw lokale of internationale rasvereniging, stamboek of dierenarts voor fok- of veterinair advies.
Overerving
Verschillende mutaties hebben ook verschillende manieren van overerven, afhankelijk van hoeveel aangedane allelen aanwezig moeten zijn in een dier om de klinische kenmerken die aan die mutatie zijn gekoppeld, te veroorzaken. Hieronder worden de verschillende manieren van overerving uitgelegd. In deze voorbeelden staat ‘wt’ voor het normale (wildtype) allel en ‘mut’ voor het aangedane, mutante allel.
Autosomaal recessief
De meeste geteste mutaties in onze catalogus zijn autosomaal: ze bevinden zich op de “standaard” chromosomen van een dier, in plaats van op de geslachtschromosomen, mitochondriaal DNA, etc.
Autosomaal dominant
Een dominante mutatie hoeft slechts aanwezig te zijn op één allel om het fenotype te veroorzaken. Dragers (wt/mut) en aangedane dieren (mut/mut) zullen beide de beschreven kenmerken vertonen.
X-linked semi-dominant
In an X-linked semi-dominant mutation, affected females (mut/mut) and affected males (mut) will develop the described clinical features for affected animals. Carrier females (wt/mut) will develop the described clinical features for carriers instead.
Mitochondriaal
Een mitochondriale mutatie bevindt zich op het mitochondriale DNA van een dier, dat gescheiden is van het chromosomale DNA. Een dier dat een mitochondriale mutatie draagt (mut), wordt automatisch als aangedaan beschouwd. Een aangedaan vrouwtje zal de mutatie doorgeven aan al haar nakomelingen. Mannetjes geven mitochondriale mutaties niet door.
Onvolledige penetrantie
Sommige mutaties in onze catalogus worden beschreven als onvolledig penetrant (bijvoorbeeld onvolledig dominant, onvolledig recessief). Dit betekent dat ze vaak, maar niet altijd, de beschreven klinische kenmerken veroorzaken.
Risicofactoren
Sommige mutaties worden beschreven als risicofactoren. Een dier dat positief test (ofwel wt/mut of mut/mut) voor een risicofactor heeft een verhoogd risico op het ontwikkelen van de beschreven klinische kenmerken, maar het is niet gegarandeerd.
Multifactoriële overerving
Als een eigenschap multifactorieel is, betekent dit dat het afhankelijk is van verschillende genen, evenals mogelijke omgevingsfactoren zoals dieet en leefomstandigheden. Een mutatie met multifactoriële overerving kan het dier beïnvloeden richting een bepaald fenotype, maar garandeert dit niet noodzakelijk.
Autosomaal semi-dominant
Een semi-dominante mutatie kan combineren met het wildtype om een ander fenotype voor dragers te creëren. Een dier met een wt/mut-genotype zal het fenotype voor dragers ontwikkelen, en een dier met mut/mut zal het fenotype voor aangedane dieren ontwikkelen.
Autosomaal co-dominant
Een co-dominante mutatie kan combineren met het wildtype om een minder intense versie van het normale fenotype te creëren. Een dier met een mut/mut-genotype zal de beschreven klinische kenmerken ontwikkelen, en een dier met een wt/mut-genotype zal een mindere versie van die kenmerken ontwikkelen.
X-gebonden mutatie
Bij zoogdieren is het X-chromosoom betrokken bij de bepaling van het geslacht. Vrouwtjes hebben twee X-chromosomen (X/X), terwijl mannetjes één X-chromosoom en één Y-chromosoom hebben (X/Y). Als een bepaald allel op het X-chromosoom ligt, betekent dit dat een mannetje slechts één allel heeft, in plaats van de gebruikelijke twee. Als een mannetje een X-gebonden mutatie draagt, wordt het automatisch als aangedaan door die mutatie beschouwd.
X-gebonden recessief
Bij vrouwtjes gedraagt een X-gebonden recessieve mutatie zich hetzelfde als een autosomaal recessieve mutatie: alleen aangedane dieren (mut/mut) zullen de beschreven klinische kenmerken vertonen. Mannetjes hoeven slechts één gemuteerd allel (mut) te hebben om de kenmerken te ontwikkelen.
Autosomale mutaties
De meeste geteste mutaties in onze catalogus zijn autosomaal: ze bevinden zich op de “standaard” chromosomen van een dier, in plaats van op de geslachtschromosomen, mitochondriaal DNA, etc.
Meer informatie
Onzeker over de interpretatie van uw testresultaten? Laat ons uw vraag weten, en wij helpen u de resultaten te verduidelijken.
