S310 Junctional Epidermolysis Bullosa (JEB) – Bleu du Maine

Junctional Epidermolysis Bullosa (JEB) is een ernstige erfelijke aandoening die ervoor zorgt dat de huid en slijmvliezen extreem kwetsbaar zijn, wat leidt tot blaarvorming of huiderosie door lichte wrijving of trauma. JEB wordt geclassificeerd op basis van het niveau van huidscheiding en kan in verband worden gebracht met verschillende mutaties in genen die coderen voor eiwitten die betrokken zijn bij de opbouw van de huid. Eén specifiek subtype is gekoppeld aan autosomaal recessieve mutaties in het gen Laminin Subunit Beta 3 (LAMB3), dat codeert voor een component van het laminine-332-eiwit. Dit eiwit is belangrijk voor de hechting van de opperhuid (epidermis) aan de onderliggende lederhuid (dermis). Deze mutatie wordt waargenomen bij het ras Blue du Maine.