S307 Primaire Hyperoxalurie type 1 (PH1)

S307 Categorie├źn: ,

 39,95 excl. BTW
 48,34 incl. BTW

Ras:  Zwartbles
Monstermateriaal:  Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Swab, Weefsel

7

werkdagen

Neem contact met ons op voor vragen over onze producten of verzoeken om grotere aantallen DNA-testen.
Terug naar alle DNA-testen voor schapen

Primaire Hyperoxalurie type 1 (PH1) is een ziekte die een ophoping van calciumoxalaat in verschillende weefsels veroorzaakt, wat resulteert in nierfalen. De ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in de missense-variant in het AGXT-gen. Aangedane schapen missen niveaus van specifieke enzymen die normaal gesproken de ophoping van oxalaat voorkomen.

Deze variant van de ziekte is gevonden bij het Zwartbles schaap en wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen AGXT.

Specificaties

Chromosoom: 1

Gen: AGXT

Overerving: Autosomaal recessief

Orgaan: Urinewegen

Sub-orgaan: nier

Gepubliceerd in: 2020

Klinische kenmerken

Hyperoxalurie resulteert in terugkerende episodes van nier- en urinestenen en bijbehorende complicaties zoals pijn en urineweginfecties, die symptomen van algemeen onbehagen en een slechte eetlust als gevolg van pijn veroorzaken. In extreme gevallen kunnen nierstenen leiden tot nierfalen, wat levensbedreigend is en euthanasie of een vroege slachting van het aangetaste dier kan vereisen.

Referenties

Omia: 1672

Pubmed: 33003365