R609 Cholesterol Deficiëntie (CD)
Home • Rund • Erfelijke ziekte • R609 Cholesterol Deficiëntie (CD)
€ 39,95 excl. BTW
€ 48,34 incl. BTW
10
werkdagen
Een nieuwe autosomaal recessieve letale eigenschap, Cholesterol Deficiëntie (CD), is gevonden bij Holsteinrunderen. Deze eigenschap leidt tot de dood van aangedane kalveren.
De aandoening wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen APOB. Het APOB-gen codeert voor apolipoproteïne B, dat dient als het belangrijkste apolipoproteïne op chylomicronen en lipoproteïnen met lage dichtheid. Deze moleculen zijn verantwoordelijk voor het transport van geabsorbeerde lipiden (vetten) van de darm naar andere weefsels.
Specificaties
Chromosoom: 11
Gen: APOB
Overerving: Autosomaal recessief dodelijk
Ook bekend als: HCD, CDH
Orgaan: Meerdere systemen
Gepubliceerd in: 2016
Klinische kenmerken
Diarree, samen met een te laag cholesterolgehalte, zijn symptomen bij aangedane koeien. Binnen de eerste weken of maanden na de geboorte zullen deze koeien overlijden.
Referenties
Omia: 1965
Pubmed: 26763170