R317 Retinitis Pigmentosa (RP1)

Name: R317 Retinitis Pigmentosa (RP1) - VHLGenetics Nederland
SKU: R317
Price: 39.95 EUR
Availability: InStock

R317 Categorieën: Erfelijke ziekte, Runderen

€ 39,95 excl. BTW
€ 48,34 incl. BTW

Ras: Aberdeen Angus, Belgisch Blauw, Charolais, Gelbvieh, Holstein-Friesian, Main Anjou, Normande

Monstermateriaal: Bloed EDTA, Bloed Heparine, Haar, Sperma, Weefsel

werkdagen

Neem contact met ons op voor vragen over onze producten of verzoeken om grotere aantallen DNA-testen.

Terug naar alle DNA-testen voor runderen

Beschrijving

Retinitis Pigmentosa (RP) is een degeneratieve oogaandoening die het netvlies geleidelijk laat afsterven, wat resulteert in verlies van gezichtsvermogen. Bij runderen wordt een variant van deze aandoening veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen RP1. Deze variant komt voor in meerdere Europese rassen zoals de Aberdeen Angus, Belgisch Blauw en Charolais.

Specificaties

Chromosoom: 14

Gen: RP1

Overerving: Autosomaal recessief

Ook bekend als: RP1

Orgaan: Zintuigen

Sub-orgaan: Oog

Gepubliceerd in: 2016

Klinische kenmerken

Symptomen van RP bij runderen beginnen meestal met verlies van nachtzicht als gevolg van degeneratie van staaffotoreceptoren, gevolgd door degeneratie van kegelfotoreceptoren die leiden tot verlies van centraal zicht en uiteindelijk tot volledige blindheid.

Referenties

Omia: 2029

Pubmed: 27510606