R316 Progressieve Ataxie (PA)

R316 Categorieƫn: ,

 39,95 excl. BTW
 48,34 incl. BTW

Ras:  Aberdeen Angus, Charolais, Fleckvieh
Monstermateriaal:  Bloed EDTA, Bloed Heparine, Haar, Sperma, Weefsel

10

werkdagen

Neem contact met ons op voor vragen over onze producten of verzoeken om grotere aantallen DNA-testen.
Terug naar alle DNA-testen voor rund

Bovine Progressieve Ataxie (PA) is een neurologische aandoening die voor het eerst werd beschreven bij Charolais-runderen. In 2018 werd een causale mutatie geĆÆdentificeerd, die verantwoordelijk is voor de meeste gevallen. Deze mutatie remt de expressie van het K1F1C-eiwit. Normaal gesproken produceert het K1F1C-eiwit myeline, wat de zenuwen omvat en beschermt. De mutatie veroorzaakt een tekort aan myeline, voornamelijk in de kleine hersenen en de hersenstam. De ziekte heeft een autosomaal recessieve overerving.

In heterozygote toestand (d.w.z. bij dragers) is de mutatie gekoppeld aan een verbeterde spierontwikkeling. Selectie op deze kwaliteit door veehouders heeft waarschijnlijk geleid tot de hoge frequentie van deze mutatie in rundveepopulaties.

Specificaties

Chromosoom: 19

Gen: KIF1C

Overerving: Autosomaal recessief

Orgaan: Zenuwstelsel

Sub-orgaan: Centraal zenuwstelsel

Gepubliceerd in: 2018

Klinische kenmerken

Symptomen van PA zijn onder meer onevenwichtige gang, stijve achterpoten en onregelmatig urineren bij vrouwelijke runderen. Klinische symptomen beginnen op jongvolwassen leeftijd.

Referenties

Omia: 527

Pubmed: 30067756