R341 Bulldog Dwerggroei (ACAN) – Zeboe
€ 41,50 excl. BTW
€ 50,22 incl. BTW
10
werkdagen
Terug naar alle DNA-testen voor rund
ACAN-gerelateerd dwerggroei, ook bekend als Bulldog-kalfsyndroom, is een genetische skeletaandoening veroorzaakt door een mutatie in het aggrecan-gen (ACAN) op chromosoom 21. De aandoening beïnvloedt de ontwikkeling van kraakbeen en bot, wat resulteert in ernstige, disproportionele skeletdwerggroei. De Zeboe-geassocieerde variant wordt als autosomaal recessief kenmerk overgeërfd, en aangetaste homozygote foetussen zijn doorgaans dodelijk.
Specificaties
Chromosoom: 21
Gen: ACAN
Overerving: Autosomaal recessief
Orgaan: Beendergestel
Sub-orgaan: Skelet
Gepubliceerd in: 2018
Klinische kenmerken
Aangedane foetussen hebben ernstige disproportionele dwerggroei met extreem korte en gedrongen ledematen, een verkorte en samengeperste wervelkolom en een grote of uitpuilende kop. Andere skelet- en craniofaciale afwijkingen kunnen een gespleten gehemelte, uitstekende onderkaak en tong, misvormde of samengesmolten wervels en ribben, en een abnormale positie van ledematen zijn. De aandoening is dodelijk bij getroffen foetussen en leidt vaak tot late abortus of de geboorte van een niet-levensvatbaar "bulldog"-kalf.
Referenties
Omia: 1271
Pubmed: 30305023
