S840 Microphtalmie (Blindheid)
S840
Categorieën: Erfelijke ziekte, Schapen
€ 41,50 excl. BTW
€ 50,22 incl. BTW
Ras:  Texelaar
Monstermateriaal:  Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Swab, Weefsel
10
werkdagen
Neem contact met ons op voor vragen over onze producten of verzoeken om grotere aantallen DNA-testen.
Microftalmie bij schapen is een autosomaal recessieve erfelijke aangeboren afwijking die voorkomt binnen het Texelse ras. Het wordt gekenmerkt door extreem kleine of afwezige ogen en aangedane lammeren zijn volledig blind. Het wordt veroorzaakt door een mutatie in het Paired-Like Homeodomain 3 (PITX3)-gen. Dit gen is betrokken bij lensvorming, wat betekent dat de mutatie leidt tot een abnormale ontwikkeling van het lensblaasje en blindheid.
Specificaties
Chromosoom: 22
Gen: PITX3
Overerving: Autosomaal recessief
Orgaan: Zintuigen
Sub-orgaan: Oog
Gepubliceerd in: 2010
Klinische kenmerken
Microptalmie wordt gekenmerkt door extreem kleine of afwezige ogen en aangedane lammeren zijn volledig blind.
Referenties
Omia: 649
Pubmed: 20084168