S307 Primaire Hyperoxalurie type 1 (PH1)
€ 39,95 excl. BTW
€ 48,34 incl. BTW
7
werkdagen
Terug naar alle DNA-testen voor schapen
Primaire Hyperoxalurie type 1 (PH1) is een ziekte die een ophoping van calciumoxalaat in verschillende weefsels veroorzaakt, wat resulteert in nierfalen. De ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in de missense-variant in het AGXT-gen. Aangedane schapen missen niveaus van specifieke enzymen die normaal gesproken de ophoping van oxalaat voorkomen.
Deze variant van de ziekte is gevonden bij het Zwartbles schaap en wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen AGXT.
Specificaties
Chromosoom: 1
Gen: AGXT
Overerving: Autosomaal recessief
Orgaan: Urinewegen
Sub-orgaan: nier
Gepubliceerd in: 2020
Klinische kenmerken
Hyperoxalurie resulteert in terugkerende episodes van nier- en urinestenen en bijbehorende complicaties zoals pijn en urineweginfecties, die symptomen van algemeen onbehagen en een slechte eetlust als gevolg van pijn veroorzaken. In extreme gevallen kunnen nierstenen leiden tot nierfalen, wat levensbedreigend is en euthanasie of een vroege slachting van het aangetaste dier kan vereisen.
Referenties
Omia: 1672
Pubmed: 33003365
