S308 Herlitz-type Junctional Epidermolysis Bullosa (HJEB)
Home • Schapen • Erfelijke ziekte • S308 Herlitz-type Junctional Epidermolysis Bullosa (HJEB)
€ 39,95 excl. BTW
€ 48,34 incl. BTW
10
werkdagen
Herlitz-type Junctional Epidermolysis Bullosa (HJEB) is een ernstige en uiteindelijk dodelijke weefselaandoening die wordt aangetroffen bij het Duitse Zwartkop Schaap. De aandoening wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen LAMC2.
Specificaties
Chromosoom: 12
Gen: LAMC2
Overerving: Autosomaal recessief
Ook bekend als: HJEB
Orgaan: Integumentair systeem
Sub-orgaan: Huid
Gepubliceerd in: 2011
Klinische kenmerken
Het begin van HJEB-symptomen begint binnen de eerste paar weken van het leven. Aangedane lammeren vertonen kyfose (kromming van de rug) en ernstige kreupelheid; fragiele en gemakkelijk losmakende huid, hoorns en hoeven; en zweren in de mond en op de tong. De symptomen verergeren geleidelijk en euthanasie op humane gronden is over het algemeen noodzakelijk.
Referenties
Omia: 1678
Pubmed: 21573221