R541 Congenitale Erytropoëtische Protoporfyrie (CEP)
€ 39,95 excl. BTW
€ 48,34 incl. BTW
10
werkdagen
Terug naar alle DNA-testen voor runderen
Congenital Erythropoietic Protoporphyria (CEP) is een erfelijke aandoening die resulteert in extreme lichtgevoeligheid, die ongemak en zelfs huidlaesies veroorzaakt bij blootstelling aan zonlicht. Bij runderen wordt het veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen FECH. Het komt vooral voor bij de Blonde d’Aquitaine en Limousin runderen.
Specificaties
Chromosoom: 24
Gen: FECH
Overerving: Onbekend
Ook bekend als: BCEP, CEP
Orgaan: Zintuigen
Sub-orgaan: Veelvoud
Gepubliceerd in: 1998
Klinische kenmerken
Het belangrijkste symptoom van CEP is lichtgevoeligheid. Kort nadat ze in de wei zijn gezet en zijn blootgesteld aan fel zonlicht, zullen aangedane runderen waarschijnlijk huidlaesies ontwikkelen met haaruitval en korstvorming, evenals tranende ogen. Bovendien kunnen sommige aangedane kalveren neurologische symptomen vertonen, zoals epileptische aanvallen, zelfs vóór blootstelling aan zonlicht.
Referenties
Omia: 836
Pubmed: 9784594
