R316 Progressieve Ataxie (PA)

Bovine Progressieve Ataxie (PA) is een neurologische aandoening die voor het eerst werd beschreven bij Charolais-runderen. In 2018 werd een causale mutatie geïdentificeerd, die verantwoordelijk is voor de meeste gevallen. Deze mutatie remt de expressie van het K1F1C-eiwit. Normaal gesproken produceert het K1F1C-eiwit myeline, wat de zenuwen omvat en beschermt. De mutatie veroorzaakt een tekort aan myeline, voornamelijk in de kleine hersenen en de hersenstam. De ziekte heeft een autosomaal recessieve overerving.

In heterozygote toestand (d.w.z. bij dragers) is de mutatie gekoppeld aan een verbeterde spierontwikkeling. Selectie op deze kwaliteit door veehouders heeft waarschijnlijk geleid tot de hoge frequentie van deze mutatie in rundveepopulaties.